Enfermedad de los huesos de cristal

Imagina que cualquier paso en falso, caída o golpe, pueda significar una fractura complicada. Hay personas que viven pendientes de cada movimiento que hacen, ya que un pequeño error puede transformarse en un grave problema.

La Osteogénesis imperfecta (OI), es una condición genética que, en diversos grados, afecta a una de cada 20 mil personas. También conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, no existe una cura para ella, pero quienes la padecen se someten a una serie de terapias que les permiten vivir con más normalidad.

Esta condición llegó incluso al cine en la película El Protegido, en la que el personaje de Samuel L. Jackson padecía Osteogénesis imperfecta. Varias series de televisión, también han mostrado casos.

Qué provoca la Osteogénesis imperfecta

La Osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética de origen hereditario y que se presenta desde la etapa del desarrollo intrauterino. Es común que los bebés que la padecen, nazcan con fracturas.

Una importante cantidad de casos se deben a factores hereditarios mediante un gen dominante que posee una mutación, basta que sólo uno de los padres sea portador. Un porcentaje menor de los pacientes, padece OI por una mutación genética espontánea.

La Osteogénesis imperfecta, impide la formación de huesos firmes, ya que el organismo de quienes la sufren posee colágeno tipo I en forma insuficiente o, éste es calidad inferior a la normal.

El colágeno es el marco a través de la cual los huesos se forman y, si ese marco no es lo suficientemente fuerte, los huesos tampoco lo serán. No todos los pacientes con OI son iguales.

Tipos de Osteogénesis imperfecta

Existen ocho calificaciones para la Osteogénesis imperfecta, que van desde formas suaves a aquellas incompatibles con la vida. La más común es la tipo I, que además ofrece el mejor pronostico.

Las personas que padecen OI en grado I, sufrirán varias fracturas, sobre todo antes de llegar a la pubertad. Su columna vertebral estará curvada y, las articulaciones se dislocarán con facilidad.

Son de estatura baja, pobre tono muscular y, quienes la sufren suelen tener una descoloración en la parte blanca del ojo, que es de color azul o gris. Un porcentaje importante, tendrá problemas de audición.

En la Osteogénesis imperfecta tipo I, el cuerpo produce colágeno de buena calidad, pero en cantidades insuficientes. Lo mismo pasa con los tipos III, IV, V, todas compatibles con la vida, pero que varían en gravedad.

Quienes padecen Osteogénesis imperfecta es sus tipos II, VII, tienen escasas posibilidades de sobrevivir tras el nacimiento y, el resto de las clasificaciones, son en realidad subtipos de las anteriores.

Tratamiento para la Osteogénesis imperfecta

Como dijimos anteriormente, no existe una cura para la enfermedad de los huesos de cristal, pero los pacientes se benefician con tratamientos que van desde la cirugía al uso de medicamentos, terapia física o utilización de muletas y sillas de rueda.

La Osteogénesis imperfecta no es excusa para no realizar actividad física. Varios atletas paraolímpicosla padecen, como también músicos y actores, demostrando que es posible vivir con esta discapacidad.

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